Dystónia – choroba, ktorá zatvára oči

Zdieľaj
0
|

Existuje ochorenie, ktoré si s nami spraví, čo chce – zavrie nám oči, vykrúti hlavu tam, kde sa ani nechceme pozrieť, nedovolí nám napísať ani riadok, priložiť pohár k ústam. Ťažká forma dystónie vie človeku poriadne znepríjemniť život.

Existuje ochorenie, ktoré si s nami spraví, čo chce – zavrie nám oči, vykrúti hlavu tam, kde sa ani nechceme pozrieť, nedovolí nám napísať ani riadok, priložiť pohár k ústam. Ťažká forma dystónie vie človeku poriadne znepríjemniť život.

Dystónia je neurologická porucha, ktorá sa prejavuje ťažkosťami pri určitom pohybe alebo abnormálnymi, často až bizarnými polohami tela. Svaly sú v kŕči – príčinou problému je porucha v centrálnom nervovom systéme, ktorý akoby do nich vysielal „nesprávne inštrukcie“. Predpokladá sa, že ide o poškodenie tzv. bazálnych ganglií. To sú špecifické jadrá v hĺbke mozgu. Nejde o smrteľné ochorenie, ale príznaky dystónie môžu byť také silné a nepríjemné, že postihnutým výrazne zhoršujú kvalitu života. U ľudí s ťažkou formou tohto ochorenia to znamená trvalú a veľkú bolesť, mnoho pacientov je vykrivených do čudných polôh – napríklad pacientovi sa vytáča hlava nabok, nemôže sa pozrieť rovno pred seba, noha alebo ruka mu tuhne v atypickej polohe a podobne. Takýto stav vplýva na pacientovu psychiku, obmedzuje ho v zamestnaní, v bežnom dennom režime. Pacienti sa za svoj stav niekedy hanbia, izolujú sa, aby sa vyhli očiam zvedavcov. Podľa príčiny odborníci rozlišujú dva základné typy dystónie:

— primárnu (bez zjavnej príčiny, ktorá by bola dokázateľne zodpovedná za vznik poruchy, alebo pri známej genetickej mutácii),

— sekundárnu (vyvolalo ju nejaké iné, diagnostikované ochorenie). Dystóniu môže vyvolať aj úraz, roztrúsená skleróza alebo cievna mozgová príhoda.

Niekedy dystonické postavenie „vyprovokujú“ konkrétne pohyby – pacient v kľude vyzerá normálne, ale pri určitom pohybe sa porucha prejaví. Takými sú tzv. profesionálne kŕče u hudobníkov – kŕč ruky pri započatí hrania na gitare či klavíri alebo sťah tvárového svalstva a hltacieho svalstva pri dotyku pier s nátrubkom trúbky. Takmer všetky typy dystónií sa vyskytujú častejšie u žien ako u mužov a ich výskyt sa vekom zvyšuje.

Najčastejším typom je cervikálna dystónia, ktorá sa prejavuje mimovoľnými sťahmi šijových svalov, a tým dochádza k abnormálnym pohybom a pozíciám šije a hlavy. Pohyby môžu viesť k stočeniu alebo nakloneniu hlavy. Ďalšie typy dystónie sú blefarospazmus (porucha spôsobuje sťah svalov okolo oka), pisársky kŕč (na ruke), laryngeálna dystónia (postihuje hlasivky), dystónia v končatinách, menej častá ale nie zriedkavá je orobukolinguálna dystónia (postihuje ústa, tvár a jazyk). Ochorenie môže generalizovať, takže postihuje viacero svalových oblastí, napríklad krk, trupové a brušné svalstvo spolu s končatinami.

„Dystóniu dodnes nedokážeme úplne vyliečiť, ale správnym liečebným postupom sa dá úspešne kontrolovať,“ hovorí neurológ doc. MUDr. Peter Valkovič, PhD. z II. neurologickej kliniky UK a UNB v Bratislave, ktorý sa venuje diagnostike a liečbe dystónie. „V našom centre sa dystónii venujeme takmer 20 rokov. Mojimi učiteľmi boli doc. MUDr. Ján Benetin, PhD. a prof. MUDr. Peter Kukumberg, PhD. Najčastejšie nás vyhľadávajú pacienti s cervikálnou dystóniou, blefarospazmom a tvárovým hemispazmom.“

Ako sa dystónia diagnostikuje?

Mnohí pacienti pochodia viacero lekárov, kým sa nájde pravá príčina ich symptómov. Jedna štúdia v USA ukázala, že priemerný čas „čakania“ na diagnózu dystónie je skoro 5 rokov!

„Do nášho centra sú pacienti väčšinou odosielaní kolegami neurológmi z ambulantnej praxe alebo z menších neurologických oddelení, kde s liečbou dystónie nemajú také bohaté skúsenosti. Niekedy dystóniu zachytíme pri rutinnom elektromyografickom vyšetrení, na ktoré sú pacienti odoslaní v rámci diferenciálnej diagnostiky trasu,“ hovorí doc. MUDr. Peter Valkovič.

Keďže príčiny neželaných svalových kontrakcií môžu byť rozmanité, diagnostikovať toto ochorenie nie je vždy ľahké, hlavne pre lekárov, ktorí sa s týmto ochorením nestretávajú často. Dystónia sa v populácii vyskytuje asi rovnako často ako sclerosis multiplex (odhaduje sa, že v Európe má dystóniu asi 150 ľudí z milióna). Ako sa ochorenie diagnostikuje?

„V náväznosti na podrobnú anamnézu vrátane štúdia dovtedajšej zdravotnej dokumentácie pacienta komplexne klinicky neurologicky vyšetríme. V odôvodnených prípadoch zrealizujeme cielené elektrofyziologické vyšetrenia, magnetickú rezonanciu a pacienta nafilmujeme.“

Aká je liečba?

Podľa typu a závažnosti ochorenia majú lekár s pacientom k dispozícii tieto možnosti:

— medikamentózna liečba tabletkami,

— botulotoxínové injekcie,

— operácia.

Lieky sú určené na uvoľnenie svalov a minimalizovanie trasu, treba ich užívať denne, dlhodobo a hlavne pravidelne. Botulotoxínová liečba dystónie je veľmi účinná a používa sa už takmer dve desaťročia. Výborné výsledky sú najmä pri liečbe v oblasti šije alebo okolia očí. Účinná látka pôsobí na úrovni nervovo-svalovej platničky, kde zabraňuje uvoľňovaniu acetylcholínu z nervových zakončení. Tým sa obmedzujú kontrakcie svalov a znižuje sa napätie vo svaloch, ktoré sú nadmerne reaktívne. Zhruba po 9 – 12 týždňoch sa nervové zakončenia zregenerujú, a preto je potrebné liečbu opakovať.

Liečivo spadá pod špeciálny režim, podáva ho výhradne lekár – neurológ so špecializáciou. Nájsť správnu dávku a miesto, kam látku aplikovať, totiž nie je jednoduché, treba na to skúsenosť a istú zručnosť. K operácii sa pristupuje vtedy, keď všetky predchádzajúce formy zlyhali. Buď sa pacientovi chirurgicky denervuje postihnutý sval, alebo sa pristúpi k implantácii systém u hlbokej mozgovej stimulácie (zavedením trvalých elektród do mozgu a stimulátora pod kľúčnu kosť).

Podávanie liekov vo forme tabliet je pri dystónii pomerne rozšírené, avšak dnes sa pokladá skôr za podporný prístup. V niektorých prípadoch totiž nežiaduce účinky takejto liečby prevýšia jej prednosti. Napríklad, sedatívny účinok liekov, zhoršenie pamäti alebo zmätenosť obmedzujú použitie tabletiek hlavne u starších ľudí. Botulotoxín sa aplikuje lokálne, nemá teda tieto vedľajšie účinky, len sa treba zmieriť s tým, že každé tri až štyri mesiace je potrebné injekčnú aplikáciu opakovať.

Ako pacienti väčšinou reagujú na injekcie? Boja sa ich?

Doc. MUDr. Peter Valkovič priznáva, že žiadna injekcia nie je bez bolesti: „Aplikácia botulotoxínu je mierne bolestivá, avšak takmer všetci pacienti ju tolerujú dobre, keďže im tento prístup významne zlepšuje príznaky a spoločenské fungovanie. Pred prvou aplikáciou majú niektorí strach, avšak ten so skúsenosťou pominie.“

Prognóza ochorenia

Na progresiu dystónie vplýva viacero faktorov. Ochorenie má u väčšiny pacientov mierne progredientný priebeh. Sú však prípady s prechodnou remisiou a spontánnym ústupom ťažkostí. Ako pomaly alebo ako rýchlo sa bude ochorenie vyvíjať, je veľmi individuálne. „Každý pacient je svojím spôsobom jedinečný a klinicky zaujímavý. Najväčšou výzvou sú mladí ľudia postihnutí generalizovanou dystóniou. Tých indikujeme na chirurgickú liečbu, z ktorej významne profitujú. S indikáciou na takúto operáciu majú skúsenosti centrá na neurologických klinikách univerzitných nemocníc v Bratislave, Martine a Košiciach.“

Čo sa môže stať pri neliečení dystónie?

„Ak sa dystónia včas nediagnostikuje a nelieči, hrozí, že pacient prichádza v štádiu výrazného postihnutia s nezvratnými zmenami štruktúry svalov (kontraktúry), tvaru kostí a postavenia kĺbov, čo môže mať negatívny dopad na prognózu a, samozrejme, kvalitu života pacientov,“ vysvetľuje neurológ doc. MUDr. Peter Valkovič. Dobré výsledky ukazuje botulotoxín aj pri liečbe spasticity. „Spasticita je nadmerne zvýšené napätie kostrového svalstva, ktorého povaha je iná ako pri dystónii. Najčastejšími príčinami spasticity sú cievne mozgové príhody, roztrúsená skleróza a ťažké úrazy krčnej chrbtice postihujúce miechu. Potrebný je včasný záchyt pacientov, u ktorých sa spasticita začína vyvíjať. Špecifická liečba botulotoxínom dokáže často zlepšiť mobilitu, zvýšiť efekt rehabilitácie a zmierniť bolesť, ktorá je pridruženým príznakom spasticity,“ uzatvára odborník.

Pridaj komentár

Registrácia
 
 

Vyberáme zo sekcií