Prevencia
Príznaky(Zdroj foto: Shutterstock.com)
Fenylketonúria (PKU) je metabolická porucha, ktorá vzniká ako dôsledok nedostatočnej činnosti enzýmu pečene.
Hoci je pomerne vzácna, ide o jedno z najčastejších vrodených ochorení metabolizmu (postihuje približne 1 z 10 000 živo narodených detí na Slovensku).
Podstatou ochorenia je nedostatočná činnosť, v horšom prípade až úplná absencia enzýmu, z čoho vyplynie hromadenie fenylalanínu v krvi a tkanivách. Neliečená fenylketonúria vedie k mentálnej retardácii, oneskorenému vývoju reči, poruchám správania a ďalším symptómom.
Včasný záchyt ochorenia – prostredníctvom novorodeneckého screeningu a rýchleho začatia liečby, je kľúčové pre skvalitnenie a predĺženie života mladých pacientov.
Kľučový fenylalanín
Fenylketonúria je označovaná aj ako metabolická porucha aminokyselín. Táto porucha vzniká v dôsledku mutácie v géne pre enzým fenylalanínhydroxyláza.
Enzým za normálnych okolností sprostredkováva premenu aminokyseliny fenylalanín na ďalšiu aminokyselinu – tyrozín. Pri fenylketonúrii je však táto premena obmedzená, alebo až nemožná. Fenylalanín tak ostáva nepremenený a hromadí sa v krvi a iných tkanivách, kde spôsobuje väčšinu zo symptómov. Súčasne sa časť fenylalanínu premieňa na fenylketóny, ktoré sú vylučované do moču (odtiaľ názov fenylketonúria), a zároveň vyvolávajú poškodenie mozgu.
Ďalším následkom poruchy je nedostatok tyrozínu, ktorý sa tak stáva esenciálnou, teda potrebnou aminokyselinou, ktorú musíme prijímať v strave.
Prejavy fenylketonúrie
Klinické symptómy ochorenia boli popísané už v roku 1934. Neliečená fenylketonúria sa prejavuje najčastejšie ako:
- ťažká mentálna retardácia (IQ<50),
- mikrocefália – predčasné ukončenie rastu mozgu (a zvyčajne aj celej hlavy),
- neurologické postihnutie,
- zápach potu a moču (po „myšine“),
- ekzém,
- menšia pigmentácia vlasov, kože a dúhovky (typicky svetlé vlasy a pokožka, modré oči),
- nižší vzrast.
Takmer všetci neliečení pacienti majú poruchy správania, zahŕňajúce hyperaktivitu, agresivitu, úzkosť či mimovoľné pohyby. Častá je i sociálna izolácia.
Klinické prejavy súvisia s koncentráciou fenylalanínu v krvi, ktorá je úmerná k nedostatku enzýmu.
Liečba fenylketonúrie = striktne dodržiavaná diéta
Hladina fenylalanínu je zisťovaná v rámci novorodeneckého screeningu, ktorý je „zlatým štandardom“ diagnostiky PKU. Testovanie prebieha jednoducho – odberom krvi z pätičky novorodenca.
Po stanovení diagnózy je dôležité rýchle zahájenie diéty, a potom jej celoživotné dodržiavanie. V súčasnej dobe je striktná diéta zatiaľ jedinou kompenzáciou ochorenia. Pacienti trpiaci na fenylketonúriu majú špeciálne upravený jedálniček, vďaka čomu dochádza k zníženiu hladiny fenylalanínu v krvi a zabráneniu patologického účinku na centrálny nervový systém.
Diétne obmedzenie fenylalanínu je individuálne. Toto obmedzenie sa stanovuje na základe zistenia množstva fenylalanínu v krvi a zvyšnej aktivity enzýmu, teda ako dokáže fenylalanín spracovať. Diétne odporúčania sa odvíjajú tiež od veku a pohlavia pacienta, jeho psychického a neurologického vývinu, a rýchlosti rastu.
Veľmi prísne obmedzovanie fenylalanínu prebieha v detskom veku, tesne pred tehotenstvom, a počas neho. Naopak, mierne uvoľnená diéta je typická pre dospelý vek.
Pre kontrolu diéty a jej správnosť, je nutné sledovať hladinu fenylalanínu v krvi, a to 1x za mesiac. Pri koncentráciách vyšších ako 8 – 10 mg/100 ml musíme prívod fenylalanínu znížiť, naopak, pri hodnotách nižších než 5 mg/100 ml – zvýšiť.
„Nie je vhodné“ pre fenylketonurikov
Fenylalanín je jedna z 20 základných aminokyselín, pričom bežne sa vyskytuje prakticky vo všetkých bielkovinách. Pacienti s PKU si musia starostlivo vyberať potraviny s nízkym obsahom fenylalanínu, čo prakticky znamená nízkobielkovinovú diétu.
Pre zaistenie správneho vývoja, by však bielkoviny mali byť zastúpené na úrovni 10 – 15 % z celkového energetického príjmu. Nízkofenylalaninová diéta tak stojí na podávaní proteínových izolátov, z ktorých bol fenylalanín čiastočne, či úplne odstránený (metódami génového inžinierstva).
Proteínovými izolátmi dopĺňame nedostatok bielkovín, ktorý je spôsobený ich obmedzovaním v strave. Preparáty podávame v 3 – 5 dávkach za deň. Napriek ich vysokej kvalite, však majú svoje negatíva (chuť, vôňa a konzistencia).
Fenylketonurická diéta pozostáva zo 4 hlavných zásad:
- Vylúčenie potravín s vysokým obsahom fenylalanínu – mäso a mastné výrobky, ryby, syry, jogurty, vajcia, strukoviny, obilniny, pečivo, 100 % džúsy, čokoláda a želatinové bombóny. Nevhodné sú tiež nápoje s obsahom sladidla – aspartámu. Aspartám sa totiž v tele rozkladá (okrem iných látok) na fenylalanín.
- Neobmedzený príjem potravín s nízkym obsahom fenylalanínu – cukor, maslo, sadlo, rastlinné tuky a oleje, med, džem, kompóty, niektoré druhy ovocia a zeleniny.
- Vypočítané množstvo niektorých druhov potravín so stredným zastúpením fenylalanínu (nad 30 mg/100 g) – zemiaky (a výrobky z nich), špenát, kapusta, kel, karfiol, kukurica, ryža, kečup, horčica, niektoré druhy chleba a špeciálne cestoviny.
- Zmesi aminokyselín bez fenylalanínu – obohatené o vitamíny a minerálne látky (diétne potraviny pre zvláštnu výživu).
Na stanovenie množstva fenylalanínu sa používajú potravinárske tabuľky, prípadne sa dá jeho množstvo jednoducho vypočítať. Najprv je potrebné zistiť počet gramov bielkovín daného výrobku, a zistený počet gramov vynásobiť obsahom fenylalanínu.
Zostavenie stravovacieho plánu pre pacienta nie je vôbec jednoduché. Z povolených potravín stanovíme týždenný plán, ktorý nesmie prekročiť vypočítanú dennú dávku fenylalanínu (určenú lekárom alebo nutričným terapeutom).
Diétne princípy tejto liečby predstavujú pomerne veľké finančné náklady a časovú zaťaž pre rodinu. Odhaduje sa, že táto diéta je o 40 – 50 % nákladnejšia oproti normálnej strave.
Problematiku dostupnosti širšieho spektra liečebných prípravkov a sortimentu špeciálnych potravín rieši Národné združenie pre fenylketonurikov, ktoré sa snaží pomáhať rodinám i finančne.
Nová nádej?
V posledných rokoch sa odborná verejnosť zaujíma o možnosť využitia kofaktoru enzýmu fenylalanínhydroxylázy – tetrahydrobipterínu (BH4). Doterajšie výsledky poukazujú na to, že doplnenie BH4 je vhodné u pacientov s aspoň čiastočne zachovanou aktivitou kľúčového enzýmu. Ide väčšinou o ľahkú alebo miernu formu PKU.
Pacienti s ťažkou formou PKU sú však na túto liečbu rezistentní. Ako perspektívne prípravky sa zdajú byť aminokyselinové zmesi veľkých neutrálnych aminokyslín (LNAA) či glykomakropeptidy. Revolučné zmeny v liečbe fenylketonúrie by mohla priniesť génová terapia, ktorá už preukázala čiastkové (sľubné) výsledky.
Fenylketonúria vás nezbavuje možností na úspešný život
Fenylketonúria je ochorenie, ktoré sprevádza človeka po celý život. Čo znamená fenylketonúria v bežnom živote, vie iba ten, kto jej musí denne čeliť, a to s vedomím, že nikdy nepominie.
Rodič zdravého dieťaťa s hrdosťou sleduje, ako ono, „chrúme“ už druhý banán, či piatu jahodu, no rodičia fenylketonurika plačú, keď musia deťom zobrať z rúk aj prvý banán, alebo hneď odvážiť, či môžu zjesť jednu alebo dve jahody.
Dodržiavanie diéty po celý život preto nie je ľahké. Je to však jediný postup, ktorý umožňuje pacientovi, aby napriek chorobe dosiahol vyššie vzdelanie a uplatnil sa v živote.
Zdroje:
- Ürge, O., Strnová, J.: Nové prístupy v liečbe fenylketonúrie na Slovensku, dostupné na: http://www.synlab.sk/fileadmin/standortseiten/synlab_sk/pdf/nove-pristupy-v-liecbe-fenylketonurie.pdf
- Štajnochrová, S.: Léčebná výživa při fenylketonurii. 2012. Společnost pro výživu, 2012/2, dostupné na: http://www.vyzivaspol.cz/lecebna-vyziva-pri-fenylketonurii/
- MacLeod, E. L., Ney, D. M.: Nutritional management of phenylketonuria. 2010. Ann Nestle Eng, 68 (2), 58–69, doi: 1159/000312813
- Kasper, H.: Výživa v medicíne a dietetika. Grada, 2015, s.281, ISBN 978-80-247-4533-6
- http://www.nspku.sk/
- De Baulny, H. O., Abadie, V., Feillet, F., de Parscau, L.: 2007. Management of Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia. The Journal of Nutrition, 137 (6), 1561S-1563S
- Hafid, A. I. N., Christodoulou, J.: Phenylketonuria: a review of current and future treatments. 2015. Transl Pediatr, 4(4), 304-317, doi: 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07
