Príznaky(Zdroj foto: AdobeStock.com)
Neuromuskulárne ochorenia patria do skupiny zriedkavých diagnóz. Nazývame ich aj „siroty medzi chorobami“, keďže postihujú iba veľmi málo ľudí.
Predstavte si to zhruba takto. Hoci máte veľkú rodinu a stovky priateľov, nepoznáte nikoho so zriedkavou chorobou. Niektoré zriedkavé diagnózy totiž postihujú iba 1 človeka z 10 000.
Žiaľ, aj to je dôvod, že sa na ne trochu zabúda. Rovnako v úzadí je aj liečba týchto chorôb, keďže pre farmaceutické spoločnosti je nákladné vyrábať lieky „len“ pre pár tisíc chorých po celom svete.
Navyše, lekári väčšinou nemyslia na to, že by ste mohli trpieť zriedkavým ochorením. Aj preto počiatku hľadajú iné príčiny postihnutia svalov. Z toho však nezriedka vyplynie, že pravú diagnózu sa dozviete až po pár rokoch.
Kedy by sme mali spozornieť pri bolestiach svalov?
A čo by sme mali považovať za urgentný stav?
Bolia ma svaly – mám neuromuskulárne ochorenie?
Je pravda, že bolesť svalstva je najčastejším príznakom neuromuskulárnych ochorení. Avšak, pokiaľ máte určité svalové ťažkosti, nemusíte sa hneď ľakať. Väčšinou ide o niečo menej závažné.
Skúste si spomenúť, či ste nevykonávali nejakú namáhavú alebo nezvyčajnú činnosť. Svaly mohol vyčerpať napríklad netradičný šport, pri ktorom treba zapojiť rôzne časti tela, dlhý výstup do kopca, sťahovanie, či maľovanie bytu.
Čokoľvek zo spomenutého mohlo vaše svalstvo nadmerne zaťažiť. Najreálnejšie pritom je, že máte len obyčajnú svalovú únavu – ľudovo „svalovicu“. Do úvahy prichádza aj natiahnutá šľacha alebo drobný zápal svalu.
Takáto bolesť obvykle prejde do niekoľkých dní, maximálne týždňov. Väčšinou stačí, ak obmedzíte namáhanie príslušného svalstva, prípadne rehabilitujete pomocou cvikov, ktoré vám odporučil fyzioterapeut.
Prinajhoršom vám lekár naordinuje obstreky na utlmenie zápalu. Účinná je aj elektroterapia – liečba elektrickým prúdom, fototerapia – biolampa, balneoterapia – liečivé bahná a minerálne vody.
Keď svaly nielen bolia, ale aj ubúdajú
Na druhej strane, neuromuskulárne ochorenia sa tiež prejavujú bolesťou svalov, no to je iba jeden z príznakov. Závažnejšia je skutočnosť, že dochádza k postupnému ubúdaniu svalovej hmoty, tzv. atrofii. Spomedzi ďalších symptómov spomeňme aj:
- svalovú stuhnutosť,
- kŕče,
- bolesť na dotyk,
- poruchu citlivosti na teplotné zmeny.
Niektoré nešpecifické prejavy môžeme pozorovať už v detstve, lenže nie každému rodičovi napadne, že sa deje niečo zlé. Ani samotné dieťa neprikladá svojmu zaostávaniu veľkú vážnosť, samo seba považuje iba za nemotorné alebo pomalé.
Ak však vaše dieťa netoleruje väčšiu fyzickú záťaž, napríklad už nevládze dobehnúť ani na autobus, nezdvihne ťažšiu tašku, alebo je neustále unavené, malo by vás to vyburcovať k návšteve lekára.
Kedy navštíviť lekára?
Pokiaľ sa u vás, alebo u vášho dieťaťa opakovane objavujú podobné príznaky, informujte príslušného zdravotníka – pediatra alebo praktického lekára pre dospelých. Je veľmi pravdepodobné, že sa spýta na vašu rodinnú anamnézu, teda či sa neurosvalové ochorenia vyskytujú vo vašej rodine.
Lekára bude zaujímať, keby ste prvýkrát spozorovali zdravotné ťažkosti, ako presne sa prejavovali, ktoré svalstvo je najviac postihnuté, kedy bolesť nastupuje a podobne. Tieto otázky by ho mali nasmerovať k určeniu správnej diagnózy.
Práve včasná diagnostika je hlavnou podmienkou, aby lekári podchytili neuromuskulárne ochorenie v prijateľnom štádiu. Napríklad taká Pompeho choroba sa dnes už dá liečiť, musí však byť včas a správne diagnostikovaná.
Čo urobí lekár, keď má podozrenie na neuromuskulárne ochorenie?
V prípade, že prakticky lekár vytuší neuromuskulárne ochorenie, odporučí vás do ambulancie odborníka – neurológa. Ten najskôr skontroluje vaše reflexy, citlivosť, či bolestivosť svalstva, a potom využije najmodernejšie diagnostické metódy.
Dôležité sú laboratórne vyšetrenia, keď sa zisťuje prítomnosť enzýmov a bielkovín, ktoré môžu poukázať na poškodenie svalstva. Zásadný je odber suchej kvapky krvi, ktorý sa používa pomerne často, pričom stačia iba 4 kvapky krvi.
Okrem toho, mnoho neuromuskulárnych ochorení má autoimunitný pôvod. To znamená, že imunitný systém bojuje proti nášmu telu, hoci by ho mal brániť. Táto anomália sa určuje z protilátok v krvnom obraze.
Pokiaľ je príčinou vzniku neuromuskulárneho ochorenia porucha genetickej informácie, lekár to najpresnejšie overí analýzou DNA. V neposlednom rade sa využíva elektromyografické vyšetrenie, keď prístroj zaznamená elektrickú aktivitu svalov v pokoji, aj v pohybe.
Vďaka tomu vie lekár presne identifikovať, ktoré svalstvo je poškodené.
Liečba a prognóza neuromuskulárnych ochorení
Pri bežných ochoreniach svalov nám obvykle stačí niekoľko týždňov rehabilitácie, avšak s neuromuskulárnymi ochoreniami je to beh na dlhšiu trať. Napriek veľkým pokrokom medicíny, prognóza nie je pre pacienta najpriaznivejšia, zvlášť ak príde k lekárovi až po rokoch trápenia.
Liečba závisí hlavne od toho, aký pôvod má ochorenie. Napríklad autoimunitné formy neuromuskulárnych chorôb nevieme úplne vyliečiť, ale príznaky sa dajú potlačiť glukokortikoidmi a imunosupresívami. Ide o liečivá, ktoré cielene oslabujú imunitný systém, aby sa znížili prejavy ochorenia.
U geneticky podmienených neuromuskulárnych ochorení je terapia o niečo zložitejšia, keďže vrodená predispozícia limituje naše možnosti. Na druhej strane, niektoré diagnózy sú dnes už liečiteľné, ako napríklad spomínaná Pompeho choroba.
Tak, ako nám nenapadne, že môžeme vyhrať v lotérii, rovnako si nechceme pripustiť, že sa nás týka neuromuskulárne ochorenie. Keď odkladáme návštevu u lekára, celé to iba zhoršujeme. A pritom niekedy stačí obyčajný 6-minútový test chôdze. Viete, ako tento test prebieha?
