Zriedkavé ochorenia: Turnerov syndróm

PrevenciaPríznaky| MUDr. Beáta Slezáková, Ján Mútala |

Turnerov syndróm je geneticky podmienený súbor príznakov a porúch, ktoré postihujú výlučne ženské pohlavie. Turnerov syndróm je charakterizovaný karyotypom 45 X. Čo to znamená? Žene, ktorá trpí na Turnerov syndrómom, chýba jeden pohlavný chromozóm X. Každá zdravá bunka totiž obsahuje 46 chromozómov, a to 23 chromozómov od otca a 23 od matky. Obidve sady 23 chromozómov obsahujú 22 párov…

Zriedkavé ochorenia: Huntingtonova choroba

PríznakyVideo| MUDr. Beáta Slezáková, Ján Mútala |

Huntingtonova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie centrálneho nervového systému. Je sprevádzané psychiatrickými poruchami a zhoršovaním duševných a rozumových schopností. Huntingtonova choroba postihuje rovnako mužov aj ženy. Väčšinou sa prejaví medzi 35. – 50. rokom života, iba malé percento prípadov sa objaví v detstve, či okolo 60. roku života (cca 3 %). Počet prípadov sa odhaduje na…

Zriedkavé ochorenia: Rettov syndróm

Príznaky| MUDr. Beáta Slezáková, Ján Mútala |

Rettov syndróm je vývojová porucha centrálneho nervového systému. Ochorenie vzniká na základe genetickej mutácie, a postihuje najmä ženy. Rettov syndróm patrí medzi zriedkavé ochorenia, s výskytom 1:10 000 obyvateľov, čo platí pre všetky rasy a etnické skupiny. Spolu s ťažkým neurologickým a pohybovým postihnutím, pacienti trpia vážnymi duševnými poruchami. Príčiny vzniku Rettovho syndrómu Príčinou vzniku je mutácia génu pre…

Zriedkavé ochorenia: Prader-Williho syndróm

Príznaky| MUDr. Beáta Slezáková, Ján Mútala |

Prader-Williho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré vzniká na podklade nedostatočnej funkcie hypotalamu – medzimozgu. Táto porucha zapríčiňuje nesprávny fyzický aj psychický vývoj jedinca. Medzimozog reguluje funkciu hypofýzy (podmozgovej žľazy), kontroluje metabolizmus, príjem potravy, teplotu tela, riadi rast a sexuálny vývoj. Typická je veľká chuť do jedla (s neustálym pocitom hladu), čo vyúsťuje do geneticky…

Deň zriedkavých chorôb: Celonárodné ležanie zo solidaridity

Tlačová správa| SlovenskyPacient Admin |

Rok 2016 je priestupným rokom. Mesiac február tak bude o jeden deň dlhší. A práve posledný februárový deň je Medzinárodným dňom zriedkavých chorôb. V tento deň môže každý z nás spraviť niečo zriedkavé, výnimočné, solidárne s ľuďmi, ktorých choroby sú závažné, život ohrozujúce, progresívne a pre väčšinu z nás zdravých, „našťastie“, zriedkavé. Kampaň Slovenskej aliancie…

Deň zriedkavých chorôb: Gaucherova choroba

Príznaky| jam |

Viete, čo je to Gaucherova choroba? Pravdepodobne nie. Aj mnohí lekári vedia o zriedkavých genetických ochoreniach len málo. Ostatní, „bežní“ ľudia často nevedia vôbec nič. Nechápu, prečo je diagnostika a liečba genetických chorôb náročná, alebo – dokonca – nemožná. Ale nedá sa im to zazlievať – zriedkavé genetické ochorenie sa „pritrafí“ v rodine, či blízkom…

Darovanie krvi: Som vhodný darca?

Maroš Kovalík |

Od roku 2014 pôsobí na Slovensku neziskový projekt www.mojakrvnaskupina.sk, ktorý zefektívňuje dopyt po darcoch krvi, resp. ich informovanosť. Spoločný projekt poisťovne Dôvera a Slovenského Červeného kríža, sa snaží zachraňovať životy za pomoci facebooku. Týmto spôsobom možno rýchlo a efektívne osloviť veľké množstvo ľudí s konkrétnou krvnou skupinou. Pred darovaním krvi Sú prípady, keď nemusíte byť vhodný kandidát na darcovstvo…

Tento rok budeme kvôli zriedkavým chorobám ležať

Mgr. Tatiana Juríková |

Dňa 28. februára zasiahne svet vlna solidarity s pacientmi so zriedkavými chorobami. A Slovensko je vďaka Slovenskej aliancii zriedkavých chorôb po štvrtýkrát jeho aktívnou súčasťou.

Barbora Zajačková: Tuberózna skleróza je beh na dlhú trať

Mgr. Vladimír Halász |

Na nasledujúcich riadkoch prinášame rozhovor s Bc. Barborou Zajačkovou, zakladateľkou a predsedníčkou občianskeho združenia Astus, ktoré pomáha a združuje pacientov so zriedkavým „trojpísmenkovým“ ochorením – TSC.