Odporučil vám lekár biologickú liečbu? Čo teraz?

|

„Vaša diagnóza a zdravotný stav si vyžadujú nasadenie biologickej liečby,“ zaznelo v ambulancii vášho lekára. Čo vám vtedy ako prvé prišlo na um? Nová nádej? Mali ste radosť? Prepadli vás obavy? Našli sa aj pochybnosti? Pýtali ste sa, čo to biologická liečba vlastne je a čo pre vás ako pacienta znamená? Biologická liečba je pre mnohých stále veľkou neznámou.…

Medzinárodný deň zriedkavých chorôb 2019: Nebuďme viac ľahostajní

(Zdroj foto: AdobeStock.com) Odhaduje sa, že až 1 z 20 ľudí na svete bude v istej chvíli svojho života čeliť zriedkavej chorobe. Zriedkavý neznamená v tomto prípade výnimočný ani vzácny, veď o takúto vzácnosť určite nikto nestojí. Výnimočnosť a vzácnosť ľudí, ktorí majú zriedkavú chorobu, spočíva v niečom inom. Predovšetkým vo veľkom odhodlaní, s akým každý deň bojujú…

Marfanov syndróm: Marfan nie je Marťan

Príznaky| |

(Zdroj foto: Shutterstock.com) Stalo sa vám už, že ste na ulici, či na škole stretli niekoho, kto mal nesmierne vysokú a štíhlu postavu, vytŕčajúci hrudník, (možno) podlhovastú tvár, neprimerane dlhé ruky k svojmu telu? Áno? Tak je možné, že ste mali tú česť a stretli sa s niekým, kto má Marfanov syndróm. Čo je to…

Medzinárodný deň zriedkavých chorôb 2017: Ústrednou tému je výskum

(Zdroj foto: Shutterstock.com) Bratislava, 27.2.2017 – Posledný februárový deň je každoročne venovaný zriedkavým chorobám. Chorobám, ktorých dnes poznáme 6000 – 8000, a aj preto nie sú zďaleka také zriedkavé. Veď len na Slovensku nimi trpí odhadom až 300 000 pacientov! Témou tohtoročného medzinárodného dňa zriedkavých chorôb, ktorý si už po 10.-krát spoločne pripomenieme 28. februára 2017,…

Zriedkavé ochorenia: Turnerov syndróm

Turnerov syndróm je geneticky podmienený súbor príznakov a porúch, ktoré postihujú výlučne ženské pohlavie. Turnerov syndróm je charakterizovaný karyotypom 45 X. Čo to znamená? Žene, ktorá trpí na Turnerov syndrómom, chýba jeden pohlavný chromozóm X. Každá zdravá bunka totiž obsahuje 46 chromozómov, a to 23 chromozómov od otca a 23 od matky. Obidve sady 23 chromozómov obsahujú 22 párov…

Zriedkavé ochorenia: Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie centrálneho nervového systému. Je sprevádzané psychiatrickými poruchami a zhoršovaním duševných a rozumových schopností. Huntingtonova choroba postihuje rovnako mužov aj ženy. Väčšinou sa prejaví medzi 35. – 50. rokom života, iba malé percento prípadov sa objaví v detstve, či okolo 60. roku života (cca 3 %). Počet prípadov sa odhaduje na…

Zriedkavé ochorenia: Rettov syndróm

Rettov syndróm je vývojová porucha centrálneho nervového systému. Ochorenie vzniká na základe genetickej mutácie, a postihuje najmä ženy. Rettov syndróm patrí medzi zriedkavé ochorenia, s výskytom 1:10 000 obyvateľov, čo platí pre všetky rasy a etnické skupiny. Spolu s ťažkým neurologickým a pohybovým postihnutím, pacienti trpia na vážne duševné poruchy Príčiny vzniku Rettovho syndrómu Príčinou vzniku je mutácia génu…

Zriedkavé ochorenia: Prader-Williho syndróm

Prader-Williho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré vzniká na podklade nedostatočnej funkcie hypotalamu – medzimozgu. Táto porucha zapríčiňuje nesprávny fyzický aj psychický vývoj jedinca. Medzimozog reguluje funkciu hypofýzy (podmozgovej žľazy), kontroluje metabolizmus, príjem potravy, teplotu tela, riadi rast a sexuálny vývoj. Typická je veľká chuť do jedla (s neustálym pocitom hladu), čo vyúsťuje do geneticky…

Deň zriedkavých chorôb: Celonárodné ležanie zo solidaridity

Rok 2016 je priestupným rokom. Mesiac február tak bude o jeden deň dlhší. A práve posledný februárový deň je Medzinárodným dňom zriedkavých chorôb. V tento deň môže každý z nás spraviť niečo zriedkavé, výnimočné, solidárne s ľuďmi, ktorých choroby sú závažné, život ohrozujúce, progresívne a pre väčšinu z nás zdravých, „našťastie“, zriedkavé. Kampaň Slovenskej aliancie…

Deň zriedkavých chorôb: Gaucherova choroba

Príznaky| |

Viete, čo je to Gaucherova choroba? Pravdepodobne nie. Aj mnohí lekári vedia o zriedkavých genetických ochoreniach len málo. Ostatní, „bežní“ ľudia často nevedia vôbec nič. Nechápu, prečo je diagnostika a liečba genetických chorôb náročná, alebo – dokonca – nemožná. Ale nedá sa im to zazlievať – zriedkavé genetické ochorenie sa „pritrafí“ v rodine, či blízkom…