Click here! Amyotrofická laterálna skleróza: Prvé príznaky, priebeh, diagnostika, liečba

Amyotrofická laterálna skleróza: Choroba, ktorou trpel Stephen Hawking

Zdieľaj
0
Príznaky| |
Amyotrofická-laterálna-skleróza-prvé-príznaky

(Zdroj foto: AdobeStock.com)

Pamätáte si ice bucket challenge?

Alebo potrebujete pripomenúť?

Išlo o virálnu kampaň, keď si človek musel vyliať na hlavu vedro ľadovej vody.

Súčasťou kampane bolo tiež vyzvanie ďalšej osoby, aby tento čin nasledovala.

Projekt „ice bucket challenge“ bol mimoriadne úspešný. Na celom svete sa vyzbieralo takmer 300 miliónov eur.

Aj vďaka vyzbieraným peniazom sa v roku 2016 podarilo odhaliť gén, ktorý sa možno podieľa na vzniku smrteľnej choroby, nazývanej amyotrofická laterálna skleróza.

Čo je to amyotrofická laterálna skleróza?

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS), známa tiež ako Lou Gehrigova choroba, je veľmi zriedkavé, no o to závažnejšie ochorenie. ALS postihuje nervové bunky, ovládajúce svaly (tzv. motoneuróny), čo spôsobí nezvratnú paralýzu všetkých svalov.

Adekvátnou liečba však dokážeme výrazne zlepšiť kvalitu života pacientov, aj im ho predĺžiť. Príkladom, i keď veľmi vzácnym, je Stephen Hawking, svetoznámy astrofyzik, ktorý s diagnózou ALS prežil 50 rokov.

Ako a prečo vzniká ALS?

Motorické neuróny (motoneuróny) sú nervové bunky, ktorými náš mozog ovláda svaly. Pri ALS dochádza k postupnej degenerácii týchto neurónov, a preto človek stále viac stráca kontrolu nad svalmi.

Takto sa nakoniec preruší prepojenie mozgu so svalom, a teda aj kontrola postihnutého svalu. V konečnom dôsledku nastáva svalová paralýza a strata pohyblivosti.

Amyotrofická laterálna skleróza postihuje všetky vekové kategórie, väčšinou však ľudí vo veku 4070 rokov. Častejšie sú postihnutí muži, no tento pomer sa s postupujúcim vekom vyrovnáva.

Len 510 % prípadov ALS je dedičných. Prečo potom ochorejú ostatní ľudia? To zatiaľ nie je jasné. V každom prípade, odborníci popisujú viaceré rizikové faktory:

  • ťažké poranenie hlavy – o tejto príčine sa uvažovalo už pri Lou Gehrigovi, baseballovom hráčovi, ktorý počas kariéry utrpel niekoľko úrazov hlavy,
  • fajčenie – podľa štúdii sú rizikovejšie ženy; záleží aj, ako skoro človek začal fajčiť,
  • vystavenie toxínom z prostredia – niektoré štúdie naznačujú spojenie medzi ALS a expozíciou olovu, rizikové môžu byť aj rôzne pesticídy.

Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy

Príznaky sa líšia od pacienta k pacientovi, čo závisí aj od toho, ktoré nervové bunky sú skôr postihnuté. Zo začiatku bývajú niektoré príznaky len mierne, no časom sa zhoršujú. Badať môžete napríklad:

  • slabosť v nohách a rukách,
  • potkýnanie sa, padanie,
  • nemotornosť,
  • kŕče a šklbanie v ramenách, rukách, alebo na jazyku,
  • neschopnosť udržať vystretú hlavu,
  • poruchy reči a výslovnosti,
  • emocionálna labilita – plač, alebo naopak – výbuchy smiechu,
  • problémy s prehĺtaním a dýchaním – v neskorších fázach.

Mnohé zo spomínaných príznakov neskôr vedú k nesamostatnému životu. Človeku vypovedia poslušnosť základné životné funkcie, ktoré sú nevyhnutné na prežitie. Ide hlavne o:

  • problémy s dýchaním – jednoznačne najvážnejšie postihnutie; viacerí potrebujú zariadenie na asistované dýchanie, predovšetkým na noc,
  • problémy s rečou – postupne je nezrozumiteľná, pacient sa často spolieha na sprostredkovanú komunikáciu (technológie), ako to bolo v prípade Stephena Hawkinga,
  • problémy s jedením – môže sa vyvinúť podvýživa alebo dehydratácia; je tu vysoké riziko vdýchnutia potravy či tekutín do pľúc, čo môže vyvolať zápal pľúc.
  • demencia – niektorí pacienti majú problémy s pamäťou a rozhodovaním sa.

Ako prebieha diagnostika amyotrofickej laterálnej sklerózy?

Pre určitú podobnosť ALS s inými neurologickými ochoreniami, musia lekári vykonať rozličné vyšetrenia. Primárne sledujú prítomnosť spomínaných príznakov. Jednoznačným znakom choroby je postupné zhoršovanie symptómov.

Laboratórnymi vyšetreniami krvi sa vylučujú iné, podobné ochorenia, ako napríklad myasténia gravis. Typickým vyšetrením je elektromyografia (EMG), pri ktorej sa sleduje prenos signálu medzi nervovými bunkami a svalom.

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy?

Cieľom liečby je predovšetkým zlepšenie kvality života, resp. oddialenie progresie. Snažíme sa predchádzať komplikáciám, ako v prípade porúch dýchania, keď mechanická ventilácia zabezpečuje asistované dýchanie.

Fyzioterapia a cvičenia zlepšujú pohyblivosť, prekrvenie, či kondíciu srdca. Pri poruchách prehĺtania je riešením zavedenie trubice priamo do žalúdka, čím predídeme vdýchnutiu potravy, ako aj podvýžive.

Pri emočných problémoch je dôležitá podpora blízkych, prípadne psychológa. Pri vážnejších psychických poruchách, ako sú depresie alebo úzkosti, môže špecialista predpísať lieky.

Hoci presná príčina vzniku ALS nie je celkom objasnená, predpokladá sa, že na smrti motorických neurónov sa podieľa jednoduchá molekula – glutamát. Táto molekula je dôležitá pri prenose vzruchu medzi neurónmi, no jej privysoká hladina sa spája s ich poškodzovaním.

Hladiny glutamátu dokáže ovplyvniť liečivo riluzol, ktoré je registrované aj na Slovensku. Riluzol sa používa na predĺženie prežívania pacientov s ALS.

Amyotrofická-laterálna-skleróza-diagnostika

Zdroj foto: AdobeStock.com

Prognóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Samozrejme, prežívanie predlžuje adekvátna liečbastarostlivosť. Ako rýchlo sa príznaky ALS rozvíjajú, je veľmi individuálne. Priemerná dĺžka prežívania je okolo 3 rokov, no podľa štatistiky:

  • 20 % pacientov prežíva 5 rokov,
  • 10 % pacientov prežíva 10 rokov,
  • 5 % pacientov môže prežiť 20 rokov a viac.

Kedy príde nový liek na ALS?

Neutíchajúci výskum ALS určite prinesie novú liečbu, ako aj zlepšenie kvality života pacientov. Na zjednodušení každodenného života sa dnes vo veľkej miere podieľajú moderné technológie, ktoré zabezpečujú aspoň nejakú samostatnosť a komunikáciu. Napríklad Stephen Hawking pomocou technológií rozprávalhýbal svojím špeciálnym vozíkom.

Pacienti s ALS na Slovensku

Na Slovensku sa pacientom s ALS venuje predovšetkým Organizácia muskulárnych dystrofikov, ktorá má internetovú stránku https://www.omdvsr.sk/.

Užitočné informácie sú dostupné aj na stránke Asociácie pre ALS http://www.alsa.org/.

Autor je farmaceut

Zdroje:

  1. http://www.alsa.org/about-als/what-is-als.html
  2. https://www.mdedge.com/neurology/article/72547/rare-diseases/head-trauma-may-lead-als-disorder
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5373425/
  4. http://www.alsa.org/about-als/facts-you-should-know.html
  5. http://osevneu.jfmed.uniba.sk/Nervo-4-1-3.php
  6. https://www.adc.sk/databazy/produkty/spc/rilutek-50-mg-filmom-obalene-tablety-455595.html

Pridaj komentár

Registrácia
 
 

Vyberáme zo sekcií

Biologická liečba