Duchennova svalová dystrofia: Liečiť sa a nestrácať nádej

Zdieľaj
0
duchennova-svalova-dystrofia

(Zdroj foto: AdobeStock.com)

Určite už mnohí z vás videli film alebo čítali správy o ľuďoch, ktorí strácali svalstvo, a preto sa nemohli samostatne hýbať, dokonca boli odkázaní na dýchací prístroj.

Málokedy si zapamätáme, o akú chorobu išlo. Hlavne si želáme, aby nič podobné nepostihlo nás.

Pravda je taká, že vyššie popísaný stav je až záverečnou fázou viacerých nervovo-svalových ochorení. Jedno z nich sa volá Duchennova svalová dystrofia.

Čo je to Duchennova svalová dystrofia?

Duchennova svalová dystrofia je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré takmer výlučne postihuje mužské pohlavie. Vyskytuje sa približne u jedného z 3 300 narodených chlapcov. Jeho príčinou je mutácia (porucha) génu pre bielkovinu, nazývaného dystrofín. Tento gén je známy len od roku 1987.

Dystrofín je súčasťou všetkých svalových buniek v tele. Chráni bunky pred poškodením pri svalovej práci, teda pri svalových kontrakciách. Keď správne vytvorený dystrofín chýba, ľudská bunka tohto „ochrancu“ nemá, a dochádza k jej poškodeniu. Nahromadené poškodenia neskôr vedú k zániku svalovej bunky.

Dystrofín sa nenachádza len vo svaloch, ale aj v mozgu. Približne tretina ľudí s Duchennovou dystrofiou preto môže mať problémy s učením, so správaním, s pozornosťou, či so zmenami nálad.

Ako sa Duchennová svalová dystrofia prejavuje?

Na začiatku života sa prejavuje len minimálne. Neskôr tiež postupuje pomaly, preto si ju nemusíme všimnúť, alebo si ju zameníme s niečím iným. Včasná diagnostika je preto mimoriadne cenná, lebo dokáže človeku zvýšiť kvalitu života, či ho predĺžiť.

Základné príznaky vychádzajú z poškodenia a postupného zániku svalových buniek. U detí sa spomaľuje ich motorický vývoj, to znamená, že môžu mať problémy so zdvíhaním hlavy, zdvíhaním sa zo zeme (takzvaný Gowersov manéver), s chôdzou (aj do schodov), behaním či skákaním.

K typickým symptómy patria tiež:

  • chôdza po špičkách,
  • časté pády,
  • vystúpený hrudník,
  • silné lýtkové svaly,
  • problémy s vyslovovaním.

Rozdiely v pohybových schopnostiach postihnutého dieťaťa oproti jeho rovesníkom sa časom prehlbujú. Vystupňuje sa to vo veku 12viac rokov, keď väčšina pacientov už potrebuje invalidný vozík.

Tento prechod je postupný – najprv ho používajú iba na dlhšie vzdialenosti, neskôr permanentne. Oslabujú sa takisto svaly na rukách, dýchacie svalysrdce, rozsah obmedzení narastá.

Približne v puberte sa začínajú stupňovať ťažkosti s dýchaním a so srdcom. To sú najčastejšie príčiny kratšieho života ľudí s Duchennovou dystrofiou.

V poslednom období sa síce prežívanie predĺžilo, no stále dosahuje iba niečo nad 30 rokov. Boli však zaznamenané aj prípady, keď sa ľudia dožili 4050 rokov.

V každom prípade – pokiaľ u svojho dieťaťa pozorujete vyššie uvedené príznaky, napríklad nechodí do 15. mesiaca života, upozornite na to vášho lekára!

Duchennova-svalová-dystrofia-diagnostika

Zdroj foto: AdobeStock.com

Kedy vyhľadať lekára a ako prebieha diagnostika?

Prvé roky života ostane Duchennova svalová dystrofia zvyčajne nepovšimnutá. Výnimkou sú prípady, keď už v rodine bol niekto s týmto ochorením, alebo jeho náhodné objavenie pri iných vyšetreniach.

Samotná diagnostika pozostáva zo sledovania popísaných príznakov a z laboratórnych vyšetrení. Odoberú vám vzorku krvi a otestujú vás, či nemáte zvýšený enzým kreatínkináza. Z poškodených svalových buniek totiž tento enzým uniká a pacient má jeho hodnoty zvýšené 10100-násobne.

Súčasťou diagnostiky je aj genetické vyšetrenie, pri ktorom sa špecifikuje presná porucha génu pre dystrofín. Niekedy treba vykonať aj svalovú biopsiu, ktorá zahŕňa odobratie malej vzorky svalového tkaniva. Zisťuje sa ňou, koľko funkčného dystrofínu je vo vašich svalových bunkách.

Ako prebieha liečba?

Hlavným lekárom bude neurológ, no na liečbe sa budú podieľať mnohí iní odborníci – napríklad ortopéd, fyzioterapeut, kardiológ, pneumológ, endokrinológ či pediater. Začať by sa malo hneď, ako je známa diagnostika, pretože skorá liečba spomaľuje priebeh ochorenia.

Základným kameňom terapie sú kortikosteroidy, ktoré ako jediné dostatočne presvedčili, že predlžujú samostatnú chôdzu u všetkých pacientov. Kortikosteroidy sú protizápalové hormóny, ktoré tlmia deštrukčný proces, ktorý prebieha v svaloch. Zlepšujú ich činnosť, čím sa odkladá používanie invalidného vozíka.

Ich nevýhodou je to, že môžu negatívne ovplyvniť mnohé iné systémy v tele. Viacerým vedľajším účinkom sa dá predísť, alebo ich dopad minimalizujeme. O tejto téme sa viac dočítate tu.

Musíme si však uvedomiť, že kortikosteroidy sú nevyhnutnou súčasťou liečby. Duchennovu svalovú dystrofiu zatiaľ nedokážeme vyliečiť, no s pomocou kortikosteroidov ju výrazne spomalíme.

Navyše, na trhu sú dostupné viaceré kortikosteroidy, v rôznych dávkovaniach, a tak spolu s lekárom nájdete najlepšiu alternatívu.

Duchennova-svalová-dystrofia-fyzioterapia-cvičenie

Zdroj foto: AdobeStock.com

Liečba nie je len o liekoch

Ako sme spomenuli, neoddeliteľnou súčasťou terapie sú mnohí ďalší špecialisti. Keďže časom sa znižuje pohyblivosť svalov, vaše kĺby sa môžu akoby „zaseknúť“ v jednej polohe. Fyzioterapeut vás naučí sériu cvičení, ako tejto situácii predísť, alebo spomaliť jej priebeh.

Základom rehabilitácie sú naťahovacie cvičenia, ktorými si uchovávate rozsah pohybu a čo najlepšiu funkciu svalov. Je dôležité, aby sa stali súčasťou vašej dennej rutiny, optimálne by ste ich mali vykonávať 46 týždenne. Naopak, silové cvičenia a také činnosti, keď prinášajú nadmernú záťaž, napríklad skoky, nie sú vhodné.

Úplne ideálnym športom je plávanie, no nikdy nesmiete ísť nadoraz, nepresiľujte sa. Namáhavé cvičenie totiž môže viesť k väčšiemu rozpadu svalových buniek a zlyhaniu obličiek. Tento stav rozpoznáte tak, že budete mať dočervenadohneda zafarbený moč. V takom prípade okamžite vyhľadajte lekára.

Pomôcky a úprava domácnosti

Keďže sú vaše svaly a kosti slabšie, musíte sa vyvarovať pádov, ktoré môžu viesť k zlomeninám. Riešením sú nešmykľavé povrchy, držadlá do vanesprchy, či protišmyková obuv.

Kľúčové je, aby ste sa nehanbili používať invalidný vozík, pokiaľ ho potrebujete. Zvyšujete si tým šance na dlhšie zachovanie pohyblivosti. Riešením môžu byť tiež barly, neskôr elektrický vozík. S výberom rôznych pomôcok vám pomôže ortopéd.

Stravovanie a problémy s prehĺtaním

Ak už máte väčšie ťažkosti s prehĺtaním, do úvahy prichádza zavedenie gastrostómie – „hadičky“ do tráviacej sústavy, ktorá slúži na podávanie potravy. Pokiaľ je to možné, časť potravy stále prijímate ústami.

Častým problémom býva tiež spomalený pohyb potravy v tráviacej sústave a z toho plynúca zápcha. Pomôže vám strava bohatá na vlákninu, dostatok tekutín, pri pretrvávajúcich ťažkostiach preháňadlá (laxatíva).

Duchennova svalová dystrofia prognóza

Zdroj foto: AdobeStock.com

Oslabené dýchanie a srdce

Indikátorom zhoršujúcej sa dychovej funkcie môže byť napríklad dýchavica, problémy so spánkom, či ranné bolesti hlavy. V takom prípade vyhľadajte takzvané spánkové laboratórium, kde preskúmajú, ako kvalitne dýchate počas spánku.

Na podporu dýchania sa používa asistovaná ventilácia. Na začiatku ju môžete využívať iba počas noci, alebo keď je to potrebné, neskôr počas celého dňa. Dostupné sú aj zariadenia na podporu vykašliavania, keďže hromadiaci sa hlien zvyšuje riziko infekcie dýchacích ciest.

Keď všetky opatrenia zlyhajú a pacient nemá dostatok kyslíka v tkanivách, riešením je dýchacia maska alebo dýchacia trubica. Môžete si vybrať, či si necháte natrvalo zaviesť dýchaciu trubicu, alebo budete používať dýchaciu masku.

Pri problémoch so srdcom sa používajú lieky, ktoré uľahčujú jeho prácu. Samozrejme, v neskorších štádiách môže byť nevyhnutná operácia.

Duševná stránka a psychická podpora

Duchennova svalová dystrofia nie je len o slabých svaloch, ale aj o tom, ako choroba vplýva na vašu psychiku a život najbližších osôb. Pacienti a ich rodiny často pociťujú sociálnuspoločenskú izoláciu, finančnú záťaž, chýbajú im odbornícirelevantné informácie.

Niektorí ľudia s Duchennovou dystrofiou trpia úzkosťami či depresiou. Akékoľvek zmeny nálad by ste nemali podceňovať, ale čím skôr informovať svojho lekára. Hoci je Duchennova svalová dystrofia dnes nevyliečiteľná a skracuje dĺžku života, v žiadnom prípade to neznamená, že by ste nemali žiť.

Pokiaľ si v rodine nastavíte každodenné fungovanie, v rámci možností možno viesť relatívne plnohodnotný život. Je tiež dobré, ak preberiete so školou, v akej miere je schopná prispôsobiť študijné prostredie.

Tabu by pre vás nemali byť ani otázky sexuálneho života, či zakladania rodiny, veď prežívanie ľudí s touto chorobou sa postupne zvyšuje.

Čo použitie doplnkov výživy?

Laikovi by mohlo napadnúť, že poškodenie svalstva zmierni rôznymi antioxidantmi, aminokyselinami, či inými doplnkami stravy – napríklad koenzým Q10, arginín, kreatín. Žiaľ, zatiaľ nie je známy vplyv týchto látok na svalovú dystrofiu, a pokiaľ vám bude niekto tvrdiť opak, obráťte sa na svoj lekársky tím.

Duchennova-svalová-dystrofia-tehotenstvo-dedičnosť

Zdroj foto: AdobeStock.com

Aké je riziko, že ochorenie zdedí moje dieťa?

Ak plánujete otehotnieť a vo vašej rodine alebo rodine partnera sa vyskytla Duchennova svalová dystrofia, informujte o tom svojho gynekológa a žiadajte odporúčanie ku klinickému genetikovi. Ten vám vysvetlí problematiku dedičnosti, vyšetrí vás a odporučí, ako postupovať. Viac o tejto téme sa dočítate v kvalitnej príručke.

Nebojte sa, nie ste s týmto ochorením sami

Keď vám niekto predostrie diagnózu Duchennova svalová dystrofia, a vy zistíte, čo sa skrýva pod týmto názvom, je samozrejmé, že sa budete cítiť stratení. V skutočnosti to tak zďaleka nie je. Na Slovensku pôsobí Organizácia muskulárnych dystrofikov, ktorá vám dokáže pomôcť pri riešení mnohých problémov, s ktorými sa môžete stretnúť. Poskytuje rozsiahle, špecializované sociálne poradenstvo, zamerané na zmiernenie dôsledkov svalovej dystrofie.

Jednou z činností organizácie je napríklad DystroCentrum, ktoré ponúka bezplatné konzultácie s fyzioterapeutkou. Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR, ako znie presný názov, ponúka aj pracovné príležitosti pre zdravých ľudí, ktorí sa môžu stať asistentmi pacientov s muskulárnymi ochoreniami.

Budúcnosť pre dystrofikov vyzerá sľubne

V oblasti Duchennovej svalovej dystrofie dnes prebieha výskum na vývoj liekov, ktoré by dokázali zmierniť, alebo dokonca vyliečiť túto chorobu. Aktuálne je na európskom trhu dostupný prvý liek. Obsahuje liečivo ataluren. Liekje určený pre ľudí starších ako 2 roky s takzvanou nonsens mutáciou.

Táto mutácia zahŕňa približne 13 % ľudí s Duchennovou svalovou dystrofiou, ktorí sú ešte schopní chodiť. Liek nedokáže chorobu vyliečiť, ale dokáže zmierniť jej prejavy a predĺžiť schopnosť samostatnej chôdze.

V USA je dostupný iný liek: eteplirsen

Ak by ste sa chceli zapojiť do štúdií, ktoré testujú nové perspektívne lieky, môžete sa o tom poradiť s vaším lekárom. Veľa informácií z výskumu a liečby sa môžete dozvedieť aj prostredníctvom časopisu OZVENA, ktorý vydáva Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR.

Verte v dobrý koniec, výskum nespí

Je pravda, že Duchennova svalová dystrofia nie je ľahká choroba, to však neznamená, že by ste sa mali vzdať. Aktuálne prebieha vývoj nových liekov, ktoré môžu zmeniť nevyliečiteľnú chorobu na vyliečiteľnú.

Preto dodržiavajte liečbu a nestrácajte nádej. Pretože nádej je mnohokrát to, čo nás vedie k činom, ktoré menia tento svet.

Autor je farmaceut

Zdroje:

http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/slovak/DMD_Imperatives_2104_SK.pdf

http://www.omdvsr.sk/

Pridaj komentár

Registrácia
 
 

Vyberáme zo sekcií

Biologická liečba