Medzinárodný deň zriedkavých chorôb 2019: Nebuďme viac ľahostajní

Deň-zriedkavých-chorôb-2019

(Zdroj foto: AdobeStock.com)

Odhaduje sa, že až 120 ľudí na svete bude v istej chvíli svojho života čeliť zriedkavej chorobe. Zriedkavý neznamená v tomto prípade výnimočný ani vzácny, veď o takúto vzácnosť určite nikto nestojí.

Výnimočnosť a vzácnosť ľudí, ktorí majú zriedkavú chorobu, spočíva v niečom inom. Predovšetkým vo veľkom odhodlaní, s akým každý deň bojujú proti zlému osudu.

Aj preto si od roku 2008 pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb.

Tisíce chorôb, ktoré nevieme liečiť

Ak sa vám na začiatku zdalo, že tu nesedia počty, chápeme vás. Veď keď sa povie „jeden z dvadsiatich ľudí“, ako to ide dokopy so zriedkavosťou? Odpoveď znie – zriedkavých chorôb je celkovo asi 8 000. Naozaj toľko. Čo je horšie, väčšina z nich je neliečiteľná.

Aj preto je veľmi dôležité, aby sme zviditeľňovali túto na prvý pohľad malú skupinu chorôb, ktorá je pri detailnejšom skúmaní veľmi rozsiahla. Mnohé zriedkavé choroby totiž zostávajú nediagnostikované. Môžete s nimi teda žiť dlhé roky, navštevovať rôznych lekárov, a stále nebude vedieť, čo vám je.

Výnimočné ochorenia, výnimočný dátum

Od 29. februára 2008, teda už 12 rokov, je súčasťou “pacientskeho kalendára” aj Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Ten prvý bol symbolicky v zriedkavý deň priestupného roka. Odvtedy si ho nepripomíname iba každé štyri roky, ale každý posledný februárový deň.

Za 12 rokov sa Medzinárodný deň zriedkavých chorôb rozrástol vo veľkú medzinárodnú kampaň, vďaka ktorej sa lepšie žije konkrétnym pacientom, lepšie spolupracuje lekárom z celého sveta, a pri mnohých diagnózach už existuje správna diagnostika.

Aj téma Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb 2019 pripomína, že so zriedkavou chorobou nie je ľahký život a pacienti potrebujú komplexnú pomoc. Tohtoročná kampaň s názvom „Spájanie zdravotnej a sociálnej starostlivosti“ bude prebiehať aj na Slovensku, kde máme vlastnú pacientsku alianciu.

Deň zriedkavých chorôb 2019 poster plagát

Pomoc v podobe aliancie

Medzinárodný deň zriedkavých chorôb si pripomínajú stovky pacientskych organizácií na celom svete. Dôležitú úlohu zohrávajú národné aliancie, u nás Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. Tá združuje aktuálne 23 pacientskych organizácií.

„Medzinárodný deň zriedkavých chorôb je pre nás každoročným štartom do Nového roka. Len čo sa otrasieme z Vianoc a osláv Nového roka, začíname s kampaňou, ktorá vyplní celý kalendárny rok,” hovorí Beáta Ramljaková, predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.

Slovenská organizácia zriedkavých chorôb je nezávislé, neziskové združenie, ktoré obhajuje práva ľudí so zriedkavými chorobami. Zastupuje Slovensko na rôznych európskych fórach, najmä v oblasti zdravia. Komunikáciou so svojimi členmi získava cenné skúsenosti o ich potrebách, ktoré sa snaží riešiť.

„Náš prístup je skôr progresívny. Nevieme riešiť individuálne, často finančné problémy jednotlivých rodín – to robia pacientske organizácie alebo nadácie. My pracujeme na tom, aby žiadny pacient so zriedkavou chorobou nebol pre systém prekvapením,“ dopĺňa odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb, PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD.

Premostenie medzi zdravotnou a sociálnou starostlivosťou, by malo priniesť lepšiu koordináciu zdravotnýchsociálnych služieb, a tým aj ich väčšiu dostupnosť pre všetkých pacientov so zriedkavými chorobami. Na Slovensku je ich 300 000. Stretávame ich v uliciach, vo verejnej doprave, v divadlách, reštauráciách.

Dokážeme im pomôcť?

Deň-zriedkavých-chorôb-2019

Zdroj foto: AdobeStock.com

Výskum v oblasti zriedkavých chorôb

S výskumom zriedkavých chorôb sa spája mnoho prekážok. Pacienti sú často roztrúsení po celom svete, a preto nájsť potrebný počet ľudí s jednou diagnózou, ktorí sú vhodní na zapojenie do klinického skúšania, môže byť náročné. Navyše, lekárska literatúra je pomerne obmedzená, alebo pri niektorých chorobách vôbec neexistuje.

Súčasný model výskumu a vývoja liekov, ktorý vníma výsledky výskumu ako duševné vlastníctvo a vytvára súťaž medzi výskumníkmi, je tiež veľkou prekážkou. Aby sa ju podarilo prekonať, odborníci na zriedkavé choroby musia objavovať revolučné výskumné modely, ktoré sú viac spolupracujúce. Otvorenejšie zdieľanie dôležitých výsledkov je nevyhnutosťou, inak sa budú sily trieštiť a výskum bude drahý.

Nervovosvalové choroby sú najčastejšou príčinou smrti a doživotnej invalidity

Nervovosvalové choroby sú získané alebo genetické poruchy motorických neurónov, periférnych nervov, nervovosvalových spojení alebo samotných svalov. Prejavujú sa svalovou slabosťou a vyčerpanosťou, poruchami prehĺtania a dýchania, či srdcovým zlyhávaním. Patrí sem napríklad Pompeho choroba, spinálna svalová atrofia alebo Duchennova svalová dystrofia.

Diagnostika nervovosvalových chorôb je zdĺhavá. Pre väčšinu pacientov neexistuje žiadna liečba. O to viac potrebujú fungujúce sociálne služby, ako opatrovateľstvo a osobná asistencia, aby mohli viesť nezávislý život.

“Doposiaľ sme sa venovali viac menej zdravotným témam, no prepojenie na sociálnu starostlivosť je obrovskou výzvou. Sociálna starostlivosť spája našich pacientov s celou spoločnosťou – sme naozaj ľudia 21. storočia, pripravení akceptovať a dávať?” uzatvára Beáta Ramljaková.

Čo by ste mali vedieť o zriedkavých chorobách?

  • rozoznávame 6 – 8000 týchto chorôb,
  • väčšina z nich (80 %) je genetického pôvodu,
  • trpí na ne 300 miliónov ľudí na celom svete,
  • každý druhý pacient je dieťa,
  • 35 % detí sa nedožije 1. roku života,
  • 30 % detí neoslávi svoje 5. narodeniny.

Viac informácií nájdete na oficiálnej stránke Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb www.sazch.sk.

Pridaj komentár

Registrácia
 
 

Vyberáme zo sekcií

Biologická liečba