PR správy(Zdroj foto: AdobeStock.com)
Cystická fibróza (CF, mukoviscidóza) je dedičné ochorenie, poškodzujúce viaceré orgány, predovšetkým pľúca, pankreas a pečeň. Už dlhšie je známa príčina ochorenia, je ňou mutácia CFTR génu.
Dôsledkom CFTR mutácie je porucha transportu chloridových iónov, ktoré sú v organizme úzko spriahnuté s hospodárením s vodou. To zvyšuje hustotu hlienu, ktorý potom nemôže plniť svoju prirodzenú funkciu, čo vedie až k poškodeniu uvedených orgánov.
Pacienti musia dodržiavať náročný liečebný režim, ktorý zahŕňa (okrem iného) inhaláciu mukolytík, užívanie antibiotík a tráviacich enzýmov, fyzioterapiu. Až doteraz bola liečba ochorenia symptomatická, a žiaľ – málo účinná.
Aj keď sa priemerná dĺžka života predĺžila, väčšina pacientov stále zomiera v pomerne mladom veku.
Ivakaftor môže užívať len malá časť pacientov s cystickou fibrózou
Prielomom v liečbe CF bol rok 2012, keď bol schválený prvý kauzálny liek – ivakaftor, ktorý nielenže zmierňuje príznaky, ale ovplyvňuje CFTR bielkovinu, teda príčinu ochorenia. Tento liek sa ukázal z pohľadu rozvoja CF (pľúcne funkcie, BMI, chloridové testy) ako vysoko účinný.
U pacientov sa rýchlo zlepšuje funkcia pľúc, zvyšuje nízka telesná hmotnosť, až sa takmer zastaví progresia ochorenia. Najväčším problémom ivakaftoru je však jeho obmedzené použitie – je vhodný iba pre malú časť pacientov, ktorí majú zriedkavé mutácie CFTR génu.
Aj preto boli vyvinuté ďalšie lieky, ktoré síce účinkujú na rovnakom princípe (ovplyvňujú CFTR bielkovinu), ale ich molekuly sú čiastočne chemicky odlišné. Tieto lieky boli pomenované podľa mechanizmu ich účinku ako CFTR modulátory.
Ďalšími CFTR modulátormi boli v roku 2015 Orkambi (kombinácia lumakaftoru a ivakaftoru) a v r. 2018 Symdeko/Symkevi (kombinácia tezakaftoru a ivakaftoru). Najnovší CFTR modulátor Trikafta, ktorý bol v USA schválený na jeseň 2019, už účinkuje u 90 % pacientov. Na EÚ trh by mal byť uvedený v tomto roku.
Tieto lieky zmenili a zachránili život tisícom pacientov, keď niektorí prestávali dúfať, že sa dočkajú účinnej liečby. V každom prípade, CFTR modulátory umožňujú plnohodnotnejší život, výrazne znižujú hospitalizácie a spomaľujú nástup zdravotných komplikácii. V neposlednom rade zvyšujú aj ekonomickú produktivitu pacientov a ich rodín.
CFTR modulátory aj pre slovenských pacientov
Najväčšou prekážkou pre pacientov s CF, ktorí túžili po liečbe CFTR modulátormi, bola od začiatku vysoká cena. Dnes už pacienti majú prístup k týmto liekom, a to takmer vo všetkých západoeurópskych krajinách – sú totiž hradené z verejných zdrojov, Českú republiku nevynímajúc.
V niektorých krajinách sú pre úhradu nastavené ďalšie indikačné obmedzenia, prípadne pacienti dostávajú liek na základe programov skorého prístupu k liečivám alebo compassionate use. Nízky počet pacientov, ako aj fakt, že pri liečbe CFTR modulátormi nepotrebujú iné nákladné terapie a hospitalizácie, dokonca môžu pracovať, ukazuje, že ekonomický dopad nie je taký vysoký.
Na Slovensku je okolo 400 pacientov s cystickou fibrózou, pričom iba niekoľko desiatok z nich spĺňa indikačné kritériá pre liečbu Orkambi. Aktuálne slovenskí pacienti čakajú na verdikt kategorizačnej komisie, resp. ministerstva zdravotníctva, ktoré rozhoduje o dostupnosti liekov.
